Todos los cánceres se deben a mutaciones somáticas: alteraciones genéticas que por lo general no han sido heredadas, sino que han ocurrido en las células del individuo a lo largo de su vida. Una cuestión crucial es entender qué provoca esas mutaciones, y un consorcio científico internacional da hoy un gran paso al identificar 20 firmas mutacionales distintas en los cánceres humanos. Cada una de ellas representa un tipo de mecanismo responsable de generar las alteraciones genéticas, y su conocimiento “revela la diversidad de los procesos mutacionales que subyacen al desarrollo del cáncer”, según los científicos, y tiene implicaciones para la prevención y el tratamiento de este azote sanitario.

Algunas de esas firmas, o procesos mutacionales, están presentes en muchos tipos de cáncer, y otras son específicas de una clase u otra de tumor. Además, algunos de estos mecanismos de alteración genética se deben a la edad, otros a defectos en los sistemas de reparación y mantenimiento genómico, y otros a mutágenos ambientales como el tabaco (en el cáncer de pulmón) o la luz ultravioleta (en el cáncer de piel). Los datos también han revelado en muchos tipos de cáncer pequeñas regiones de ADN que sufren hipermutación, un grado de alteración muy superior al del resto del genoma.